Riley Day sindrom je rijetka nasljedna bolest koja utječe na živčani sustav, oštećujući funkcioniranje osjetilnih neurona, odgovornih za reagiranje na vanjske podražaje, uzrokujući neosjetljivost u djetetu, koji ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu podražaja izvana.
Nositelji ove bolesti imaju tendenciju da umru mladi, oko 30 godina, zbog nesreća koje se događaju zbog nedostatka boli.
Simptomi sindroma Riley-Day
Simptomi Riley-Day sindroma su prisutni od rođenja i uključuju:
- Osjetljivost na bol;
- Usporen rast;
- Nemogućnost proizvodnje suza;
- Poteškoća s prehranom;
- Produljene epizoda povraćanja;
- napadaji;
- Poremećaji spavanja;
- Invalidnost u nepcu;
- skolioza;
- Hipertenzija.
Simptomi Riley-Day sindroma obično se pogoršavaju tijekom vremena.
Slike Riley-Day sindroma
Uzrok sindroma Riley-Day
Uzrok sindroma Riley-Day povezan je s genetskom mutacijom, međutim, nije poznato kako genetska mutacija uzrokuje lezije i neurološke poremećaje.
Dijagnoza sindroma Riley-Day
Dijagnoza Riley-Day sindroma vrši se putem fizičkih pregleda koji pokazuju pacijentov nedostatak refleksa i neosjetljivost na bilo koji poticaj kao što je toplina, hladnoća, bol i pritisak.
Liječenje za sindrom Riley-Day
Liječenje za sindrom Riley-Day usmjereno je na simptome koji se pojavljuju. Antikonvulzivni lijekovi, kapi za oči kako bi se spriječile suhe oči, antiemetike za suzbijanje povraćanja i intenzivno promatranje djeteta koriste se za zaštitu od rijetkih ozljeda koje mogu dovesti do smrti.
Korisni link:
Cotardov sindrom
