Pendredov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira gluhoća i povećanje štitnjače, što rezultira pojavom gušavosti. Ova se bolest razvija u djetinjstvu.
Pendredov sindrom nema lijeka, ali postoje neki lijekovi koji mogu pomoći regulirati razinu hormona štitnjače u tijelu ili neke tehnike za poboljšanje slušanja i jezika.
Unatoč ograničenjima, pojedinac s Pendredovim sindromom može voditi normalan život.
Simptomi Pendredovog sindroma
Simptomi Pendredovog sindroma mogu biti:
- Gubitak sluha;
- gušavost;
- Poteškoće u govoru ili dumbing;
- Nedostatak ravnoteže.
Glucnost u Pendredovom sindromu je progresivna, koja počinje ubrzo nakon rođenja i pogoršava se tijekom godina. Zbog toga je razvoj jezika tijekom djetinjstva kompliciran, a djeca često postaju glupa.
Goiter proizlazi iz problema u funkcioniranju štitnjače, što dovodi do promjena razine hormona u tijelu, što može dovesti do hipotireoza kod pojedinaca. Međutim, iako ovi hormoni utječu na rast pojedinaca, pacijenti s ovom bolešću imaju normalni razvoj.
Dijagnoza Pendredovog sindroma
Dijagnoza Pendredovog sindroma može se obaviti putem audiometrije, testom koji pomaže u mjerenju sposobnosti pojedinca da čuje; snimanje magnetske rezonancije kako bi se procijenilo funkcioniranje unutarnjeg uha ili genetsko testiranje kako bi se identificirala mutacija u genu koji je odgovoran za početak ovog sindroma. Testiranje funkcije štitnjače može biti od pomoći u potvrđivanju ove bolesti.
Liječenje Pendredovog sindroma
Liječenje Pendredovog sindroma ne liječi bolest, već pomaže kontrolirati simptome koje predstavljaju pacijenti.
U bolesnika koji još nisu potpuno izgubili sluh, mogu se staviti slušna pomagala ili kohlearni implantati da se oporave dio sluha. Najbolji stručnjak za savjetovanje u tim slučajevima je otorinolaringolog. Slučajevi govorne terapije i govorne terapije mogu poboljšati jezik i govor u pojedincima.
Kako bi se liječili problemi sa štitnjačom, osobito gušavost i smanjenje hormona štitnjače u tijelu, preporuča se savjetovati s endokrinologom kako bi se naznačilo nadopunu hormonom tiroksina kako bi se kontrolirala funkcija štitnjače.
Korisni linkovi:
- Hurlerov sindrom
- Alportov sindrom
- gušavost
