Liječenje osteopetroze, koja je kongenitalna bolest koja uzrokuje razvoj vrlo guste i krhke kosti, treba voditi tim od nekoliko zdravstvenih djelatnika, kao što su pedijatar, ortopedist, hematolog, endokrinolog i fizioterapeut. primjer.
Općenito, liječenje osteopetroze varira ovisno o vrsti bolesti i kod djece s malignom osteopetrosi, najučinkovitije liječenje sastoji se od transplantacije koštane srži.
Saznajte viĹĄe na: Transplant biljke koštane srži.
Međutim, drugi tretmani koji se mogu koristiti u djece i odraslih uključuju:
- Injekcije s interferonom gama-lb, što je lijek koji može odgoditi razvoj bolesti;
- Unos kalcitriola, koji je aktivan oblik vitamina D koji pomaže stimuliranju razvoja stanica kostiju normalno i smanjuje gustoću kostiju;
- Unos prednizona koji je kortizonski sličan hormon koji može poboljšati proizvodnju obrambenih stanica tijela koje se proizvode u kostima;
- Fizioterapijske sesije, budući da poboljšavaju fizički kapacitet pacijenta, pomažu u sprečavanju prijeloma kostiju i poboljšanju neovisnosti u nekim dnevnim aktivnostima.
Liječnik također može savjetovati konzultacije s dijetetičarom kako bi prilagodio prehranu kako bi uključio hranu koja pomaže u razvoju kostiju i tijela, posebno tijekom djetinjstva.
Osim toga, važno je redovito konzultacije s oftalmologom, otorinolaringologom i stomatologom za procjenu razvoja i mogućeg pojavljivanja nekih lezija ili malformacija u očima, zubima, nosu, ušima i grlu.
Dijagnoza osteopetroze
Dijagnoza osteopetroze može napraviti ortopedist kroz rendgensku snimku radi promatranja gustoće kostiju tijela.
Međutim, kako bi se potvrdila vrsta i komplikacija osteopetroze, liječnik može zatražiti i druge dijagnostičke testove, kao što su CT ili MRI skeniranje kako bi se procijenila prisutnost lezija u nekim organima kao što su oči i uši.
Uzroci osteopetroze
Osteopetroza je uzrokovana nedostatkom jednog ili više gena odgovornih za formiranje i razvoj osteoklasta, koji su stanice koje uklanjaju stari koštano tkivo i zamjenjuju ga novim i zdravim.
Ovisno o podrijetlu izmijenjenih gena, vrsta osteopetroze može varirati:
- Maligna infantilna osteopetroza : dijete predstavlja bolest od rođenja zbog nedostataka u genima naslijeđenim od oca i majke;
- Osteopetroza kod odraslih : Osteopetroza je dijagnosticirana samo u adolescenciji ili u odrasloj dobi, uzrokovana promijenjenim genima naslijeđenim samo od oca ili majke.
U slučaju odrasle osteopetroze, promjena gena također može izazvati mutacija, bez nasljeđivanja promjena roditelja.
Simptomi osteopetroze
Glavni simptomi osteopetroze uključuju:
- Česte frakture kostiju;
- Zamagljen vid;
- Teškoća u raspravi;
- Povremene infekcije zuba i desni;
- Smanjene krvne stanice u testovima krvi.
Ovi simptomi mogu varirati ovisno o vrsti osteopetroze pacijenta, a više simptoma su teže u malignom obliku osteopetroze.
