Niemann-Pickova bolest sastoji se od skupine vrlo rijetkih genetskih sindroma koji su naslijeđeni unutar iste obitelji i koji uzrokuju akumulaciju lipida u nekim organima kao što su mozak, slezena ili jetra, na primjer.
Ovisno o pogođenim organima i simptomima, Niemann-Pickova bolest se može podijeliti u tri glavne skupine:
- Vrsta A : najteži je tip i obično se javlja u prvim mjesecima života, smanjujući opstanak na oko 4 do 5 godina;
- Tip B : je manje teški tip A koji omogućuje preživljavanje u odrasloj dobi.
- Tip C : najčešći je tip koji se obično pojavljuje u djetinjstvu, ali se može razviti u bilo kojoj dobi.
Još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest, međutim, važno je imati redovite posjete pedijatru kako biste procijenili postoji li neki simptom koji se može liječiti kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta.
Glavni simptomi
Simptomi bolesti Niemann-Pick variraju ovisno o vrsti bolesti i zahvaćenim organima, tako da najčešći znakovi u svakoj vrsti uključuju:
Vrsta A
- Oticanje trbuha oko 3 ili 6 mjeseci;
- Poteškoća raste i dobiva težinu;
- Normalni mentalni razvoj do prvih 12 mjeseci, koji se zatim pogoršavaju;
- Dišni problemi koji uzrokuju povratne infekcije.
Tip B
Simptomi tipa B vrlo su slični onima kod bolesti Niemann-Pick tipa A, ali općenito su manje ozbiljni i mogu se pojaviti kasnije u djetinjstvu ili tijekom adolescencije.
Tip C
- Teškoća koordiniranja pokreta;
- Oticanje trbuha;
- Poteškoće u okomitom pomicanju očiju;
- Smanjena snaga mišića;
- Problemi u jetri ili plućima;
- Poteškoće pri razgovoru ili gutanju, koje se tijekom vremena mogu pogoršati;
- napadaji;
- Postupno gubitak mentalnih sposobnosti.
Kada se pojave simptomi koji mogu ukazivati na ovu bolest, ili postoje drugi slučajevi u obitelji, liječnik obično obavlja dijagnostičke testove, kao što je pregled koštane srži ili biopsija kože, kako bi potvrdio prisutnost bolesti.
Što uzrokuje Niemann-Pickovu bolest
Niemann-Pickova bolest tipa A i tipa B javlja se kada stanice jednog ili više organa nemaju enzim poznat kao sfingomijelinazu, koji je odgovoran za metabolizaciju masti unutar stanice. Dakle, ako enzim nije prisutan, masnoća se ne uklanja i nakuplja unutar stanice koja završava uništavanje ćelije i narušava funkcioniranje organa.
Tip C ove bolesti se događa kada tijelo ne može metabolizirati kolesterol i druge vrste masti, što uzrokuje akumulaciju u jetri, slezeni i mozgu i dovodi do pojave simptoma.
U svim slučajevima, bolest je uzrokovana genetskom promjenom koja može proći od roditelja do djece i stoga je češća u istoj obitelji. Iako roditelji možda nemaju bolest, ako postoje slučajevi u obje obitelji, postoji 25% šanse da beba rodi s Niemann-Pickovim sindromom.
Kako se liječenje obavlja?
Budući da još uvijek nema lijeka za Niemann-Pickovu bolest, niti jedan specifičan oblik liječenja nije, pa je važno redovito pratiti liječnik kako bi se identificirali simptomi koji se mogu rano liječiti kako bi se poboljšati kvalitetu života.
Dakle, ako se pojavi poteškoća u gutanju, može biti neophodno izbjegavati vrlo tvrdu i čvrstu hranu, kao i koristiti želatinu kako bi tekućine postale deblje. Ako postoje česte napadaje, vaš liječnik može propisati antikonvulzivnu medicinu kao što je Valproate ili Clonazepam.
Jedini oblik bolesti koji izgleda kao lijek koji može odgoditi njegov razvoj je tip C, budući da studije pokazuju da miglustat, prodana kao Zavesca, blokira stvaranje masnih naslaga u mozgu.
