rijetke bolesti

Kluver-Bucy sindrom je rijedak poremećaj mozga koji proizlazi iz lezija u parietalnim režnja, što rezultira promjenama ponašanja povezanih s pamćenjem, društvenom interakcijom i seksualnim funkcioniranjem. Općenito, ovaj sindrom je uzrokovan teškim udarcima u glavu, međutim, može se također dogoditi kada parijetalni režnjevi su pogođeni degenerativnom bolešću, poput Alzheimerove bolesti, tumora ili infekcija, kao što je herpes simplex. Iako sindrom K

Catalepsy je poremećaj koji sprječava pokretanje osobe zbog krutosti mišića, no osjetila i vitalne funkcije i dalje funkcioniraju, što može trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati, au rijetkim slučajevima može trajati i do nekoliko dana. Postoje priče o ljudima zakopanim u životu tijekom kataleptičkog stanja, što je danas nemoguće, jer postoje uređaji koji otkrivaju vitalne funkcije, kao što su elektroencefalogram i elektrokardiogram. Katalepsi mog

Reyeov sindrom je rijetka i ozbiljna, često fatalna bolest koja uzrokuje upalu mozga i brzu akumulaciju masti u jetri. Obično, bolest se manifestira kao mučnina, povraćanje, zbunjenost ili delirij. Uzroci Reyeovog sindroma povezani su s određenim virusima, kao što su virus influence ili piletina, te upotreba lijekova izvedenih iz aspirina ili salicilata za liječenje groznice kod djece s tim infekcijama. Preko

Lassa groznica je rijetka virusna zarazna bolest, neuobičajena u Brazilu, koju prenose zaražene životinje, poput pauka i glodavaca, uglavnom štakora iz regija poput Afrike. Simptomi Lassaove groznice mogu trajati do 3 tjedna, tako da osoba koja sumnja na bolest nakon što je u Africi trebala se posavjetovati s liječnikom opće medicine kako bi dijagnosticirala bolest i pokrenula odgovarajući tretman. Simpto

Alergija na vodu, znanstveno poznata kao aquagenic urticaria, rijetka je bolest u kojoj koža razvija crvene i nadražene mrlje neposredno nakon dodira s vodom, bez obzira na temperaturu ili sastav. Dakle, osobe s ovim stanjem obično predstavljaju alergiju na bilo koju vrstu vode, bilo da se radi o moru, bazenu, znoju, vrućem, hladnom ili filtriranu da piju. Op

Bubonska kuga, obično poznata kao crna kuga, ozbiljna je i često smrtonosna bolest uzrokovana bakterijom Yersinia pestis , koja se prenosi kroz buhe glodavaca životinjama. Ova je kuga imala vrlo važnu epidemiju u srednjem vijeku, ubivši gotovo 30% stanovništva Europe, ali danas je prilično rijetka i češća u nekim mjestima subsaharske Afrike i na otocima Madagaskara zbog primjer. U Brazil

Golubova prsa su popularno ime koje se daje rijetkoj malformaciji, znanstveno poznatoj kao Pectus carinatum , u kojem je sternum kost više izlažen, što uzrokuje upalu u prsima. Ovisno o stupnju promjene, ovo izbočenje može biti vrlo primjetno ili neprimjetno. Općenito, dijete s Pectus carinatum nema zdravstveni problem, jer srce i pluća i dalje funkcioniraju ispravno, međutim, zbog fizičke promjene, zajedničko je da se dijete osjeća neugodno svojim tijelom. Dakle, ia

Difuzna kožna mastocitoza je rijetka bolest uzrokovana poremećajem u imunološkoj reakciji, gdje se mastociti (obrambene stanice) nakupljaju u tkivima kože ili drugih tkiva u tijelu, posebno u koštanoj srži i gastrointestinalnom traktu. Mastocitoza može biti ograničena na kožu ili može uključivati ​​druge organe kao što su želudac, crijeva, jetra, slezena, limfni čvorovi i kosti. Iako je rijetka,

Vogt-Koyanagi-Harada sindrom je rijetka bolest koja utječe na tkiva koja sadrže melanocit, kao što su oči, središnji živčani sustav, uho i koža, uzrokujući upalu u mrežnici oka, često povezanih s dermatološkim i sluhnim problemima. Ovaj se sindrom pojavljuje uglavnom kod mladih od 20 do 40 godina, pri čemu su žene najizraženije. Liječenje se

Cistinoza je kongenitalna bolest u kojoj tijelo nakuplja višak cistina, aminokiselinu koja, kada je u suvišku unutar stanica, proizvodi kristale koji ometaju ispravno funkcioniranje stanica i stoga ta bolest može utjecati na nekoliko organa u tijelu, podijeljeni u tri glavne vrste: Nefropatska cistinoza : uglavnom utječe na bubrege i javlja se u bebi, ali može se razviti u druge dijelove tijela poput očiju; Intermedijarna cistinoza: slično je nefropatičnoj cistinozi, ali se počinje razvijati u adolescenciji; Očna cistinoza : najmanje je ozbiljna vrsta koja utječe samo na oči. To je gene

Autoimunološki encefalitis je upala mozga koja nastaje kada imuni sustav napada same stanice mozga, narušavajući njihovo funkcioniranje i uzrokujući simptome kao što su trnci u tijelu, vizualne promjene, napadaji ili tresti, na primjer, koji mogu ili ne moraju uzrokovati posljedice. Ova bolest je rijetka i može usmjeriti ljude svih dobnih skupina. Post

Autoimuni hepatitis je bolest koja uzrokuje kroničnu upalu u jetri uslijed poremećaja u imunološkom sustavu, koji prepoznaje svoje stanice kao stranu i napada ih, uzrokujući oštećenje funkcije jetre i simptome kao što su bolovi u trbuhu, zalijevanje kože ili jaka mučnina, na primjer. Autoimuni hepatitis obično se pojavljuje prije 30 godina i češći je kod žena. Još nije poz

Arahnoidna cista se sastoji od benigne lezije koju stvara cerebrospinalna tekućina koja se razvija između arahnoidne membrane i mozga. U rijetkim slučajevima može se također oblikovati u leđnoj moždini. Ove ciste mogu biti primarne ili prirođene kad se formiraju tijekom razvoja bebe tijekom trudnoće, ili sekundarne, kada nastaju tijekom života zbog traume ili infekcije, a manje su uobičajene. Arahnoidn

Lynch sindrom je rijetka genetska bolest koja povećava rizik od nastanka karcinoma debelog crijeva ili debelog crijeva i može čak izazvati pojavu ovog raka kod mladih ljudi. Obično obitelji koje imaju Lynch sindrom imaju abnormalno veliku količinu slučajeva raka crijeva, što može pomoći liječniku da dođe do dijagnoze. Iako ne p

Treacher Collins sindrom je rijedak genetski poremećaj karakteriziran lošom glavom i licem, ostavljajući osobu s lepršavim očima i decentraliziranom čeljustom. Zbog slabe formiranja kosti, ljudi s ovim sindromom mogu imati vrlo teško sluh, disanje i prehranu, međutim, sindrom Treacher Collins ne povećava rizik od smrti i ne utječe na središnji živčani sustav, omogućavajući razvoj ako se daje normalno. Uzroci Treach

Alagille sindrom je rijetka genetska bolest koja jako utječe na nekoliko organa, osobito jetre i srca, i može biti smrtonosna. Ovu bolest karakterizira insuficijencija žučnih i jetrenih kanala, što dovodi do akumulacije žuči u jetri, čime se sprječava normalno funkcioniranje kako bi se eliminirao otpad iz krvi. Simptom

Hartnupova bolest je rijedak i nasljedni poremećaj karakteriziran proizvodnjom kožnih osipa i promjena mozga. Ovaj poremećaj utječe na način na koji tijelo obrađuje aminokiseline, a nosači ove bolesti ne mogu apsorbirati neke aminokiseline na razini crijeva i također ne pretvaraju ispravno triptofan, te kao posljedicu ih izlučuju u prekomjernoj količini u urinu, stvarajući vrlo karakteristične simptome zbog toga što su određene aminokiseline ostaju u tijelu u mnogo manjim količinama od normalnih konzederata. Hartnupova bo

Zellwegerov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje promjene u kosturu i licu, kao i ozbiljna oštećenja važnih organa kao što su srce, jetra i bubrezi. Osim toga, uobičajeno je i pojava nedostatka snage, poteškoća u slušanju i konvulzija. Bebe koje imaju ovaj sindrom obično pokazuju znakove i simptome već u prvih nekoliko sati ili dana nakon rođenja, tako da vaš pedijatar može zatražiti test krvi i urina kako bi potvrdio dijagnozu. Iako ne post

Shy-Dragerov sindrom, koji se naziva i atrofija višestrukog sustava s ortostatskom hipotenzijom, rijetka je bolest nepoznatog uzroka karakterizirana teškim i progresivnim oštećenjem centralnog i autonomnog živčanog sustava koji kontrolira prisilne tjelesne funkcije, Postoje 3 vrste ovog sindroma: Parkinsonov sindrom sramežljivog dragera : Pored tipičnih simptoma bolesti, postoji sličnost s Parkinsonovom bolesti, gdje pojedinac također pokazuje usporene pokrete, mišićnu krutost i podrhtavanje; Cerebellar sramežljiv drager sindrom : Pored tipičnih simptoma bolesti postoji i kompromis motoričke ko

Gigantizam je rijetka bolest u kojoj tijelo ima višak hormona rasta, uzrokujući da organi i dijelovi tijela rastu više nego normalno. Kada bolest proizlazi iz rođenja, to je poznato kao gigantizam, ali ako se bolest javlja u odrasloj dobi, obično oko 30 ili 50 godina, poznata je kao akromegalija. U o