genetske bolesti

Achondroplasia je vrsta patuljastog tijela, uzrokovana genetskom promjenom i uzrokuje da pojedinac ima niži stup od normalne populacije udova i debla s nerazmjernom veličinom, s naboranim nogama. Osim toga, odrasle osobe s ovim genetskim poremećajem također imaju male, široke ruke s kratkim prstima, povećanu veličinu glave, vrlo specifične osobine lica s istaknutim čelom i spljoštenom području oka i poteškoće u rastezanju ruku. Achondropla

Nakon što saznamo da beba ima Downov sindrom, roditelji se trebaju smiriti i dobiti što više informacija o Downovom sindromu, koje su njihove karakteristike, koje su zdravstvene probleme s kojima se dijete može suočiti i koje su to mogućnosti liječenja koje mogu pomoći u promicanju autonomije i poboljšanju kvalitete života vašeg djeteta. Postoje u

Patauov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje nepravilnosti u živčanom sustavu, oštećenja srca i rascjepa u usnici i nebu usta djeteta, a mogu se otkriti tijekom trudnoće pomoću dijagnostičkih testova kao što su amniocenteza i ultrazvuk. Uobičajeno, bebe s ovom bolešću preživljavaju u prosjeku manje od 3 dana, ali postoje slučajevi preživljavanja do 10 godina, ovisno o ozbiljnosti sindroma. Slika bebe s

Turnerov sindrom ili gonadna disgeneza je genetska bolest koja utječe samo na djevojčice i karakterizira totalno ili djelomično odsutnost jednog od dva X kromosoma. Simptomi Turnerovog sindroma Simptomi Turnerovog sindroma uključuju povećanje volumena stražnjeg dijela ruku i nogu, edem ili blijede nabore kože na stražnjem dijelu vrata. Ovaj s

Neurofibromatosis, također poznat kao Von Recklinghausenova bolest, je nasljedna bolest koja se očituje oko 15 godina i uzrokuje abnormalni rast živčanog tkiva u tijelu, stvarajući male vanjske tumore, nazvane neurofibromi. Neurofibromatoza je obično dobroćudna i može se podijeliti u dvije skupine: Neurofibromatosis tip 1: uzrokovan mutacijama u kromosomu 17 koji smanjuju proizvodnju neurofibromina, proteina koji se koristi u tijelu kako bi se spriječio pojava tumora. Ova vrs

Menkesova bolest je genetska bolest koju karakterizira nedostatak bakra u tijelu zbog crijevne malapsorpcije, što uzrokuje niz problema koji sprječavaju normalni razvoj djeteta. Bolest dovodi do hipotonije, slabosti mišića, napadaja, dlačica ne raste normalno tanka, tanka i slaba ili kovrčava i zavojnica. Poje

Touretteov sindrom je neurološka bolest koja uzrokuje impulzivne, česte i ponavljane akcije, također poznate kao tics, koje otežavaju život za osobu i njegovu obitelj zbog neugodnih situacija. Touretteov sindrom obično se pojavljuje u dobi od 7 do 11 godina s jednostavnim motornim tikvama kao što su treptaj oči ili kretnje ruku ili ruku, koji se onda pogoršavaju, ponavljajućim riječima, iznenadnim pokretima i zvukovima kao što su lajanje, grunting, vikanje ili psovanje, na primjer. Neki pacij

Mosaicizam je ime koje se daje nekoj vrsti genetskog defekta tijekom razvoja embrija unutar maternog maternice, u kojem osoba ima dva različita genetska materijala, koja se sastoji od udruživanja jajeta s spermatozoidom roditelja, i drugi koji nastaje uslijed mutacije stanice tijekom razvoja embrija.

Sindrom mačjih očeva je vrsta malformacije oka, poznata kao coloboma, koja uzrokuje da srednji sloj oka, zvan uvea, ne postoji ili se mijenja. To utječe na strukturu koja održava iris i, stoga, promjene oblika, slična onoj mačke, no sposobnost da se vidi gotovo je uvijek održavana. Iako je to jedan od najpoznatijih slučajeva, postoje i druge vrste promjena strukture oka koje su uključene u okularni kolobom i uključuju: Coloboma kapka : dijete se rodilo s nedostajućim dijelom gornjeg ili donjeg kapka, ali ima normalnu viziju; Coloboma optičkog živca : nedostaju dijelovi optičkog živca koji mogu

Boja sljepoće, također poznata kao dyschromatopsia, je promjena u vidu, u kojoj pojedinac nije u stanju razlikovati sve ili neke od boja, posebno zelene crvene boje. Općenito, prijenos sljepoće u boji je genetski, ali može nastati i zbog lezija u strukturama očiju ili neurona odgovornih za viziju i vrlo je rijetka kod žena i česta kod muškaraca, jer je povezana s X kromosomom. Blistav

Prader-Willi sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje probleme s metabolizmom, promjenama u ponašanju, slabost mišića i zakašnjelošću u razvoju. Osim toga, još jedna vrlo česta karakteristika je pojava prekomjerne gladi nakon dvije godine života, što može dovesti do pojave pretilosti i dijabetesa. Iako ovaj

Pseudohermafroditizam, također poznat kao dvosmislen genitalija, je interseksualno stanje u kojem je dijete rođeno s genitalnim organima koji nisu očito muški ili ženski. Iako genitalije mogu biti teško identificirati kao djevojčicu ili dječaka, obično postoji samo jedna vrsta koja proizvodi spolne stanice, tj. Postoje

Sindrom amnionske vrpce, također poznat kao amnionski sindrom poremećaja, vrlo je rijedak stanje u kojem se dijelovi tkiva slični amnionskoj vrećici omotaju oko ruku, nogu ili drugih mjesta fetalnog tijela tijekom trudnoće, stvarajući pojas, Kada se to dogodi, krv se ne može ispravno dosegnuti na tim mjestima, pa se stoga beba može roditi s nepravilnostima ili bez prsta, pa čak i bez punih članova, ovisno o tome gdje je amnionski pojas nastao. Kada se

Wiskott-Aldrichov sindrom je genetska bolest koja kompromitira imunološki sustav koji uključuje T i B limfocite i krvne stanice koje pomažu u kontroli krvarenja, trombocita. Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma uključuju: Smanjen broj trombocita, uzrokujući česte krvarenje; Proljev s krvi; Nosni i gingivni krvarenje; Uzastopne infekcije, kao što su otitis, upala pluća i Tamne mrlje na koži, poznate kao ekcemi. Dijagno

Da pomognete bebu s Downovim sindromom sjesti i hodati brže, trebalo bi odvesti dijete do fizikalne terapije od trećeg ili četvrtog mjeseca života do oko pet godina. Sesije se obično održavaju dva do tri puta tjedno, a nekoliko je vježbi prerušeno u igre koje imaju za cilj rano stimuliranje djeteta kako bi mogao držati glavu, roll, sjediti, stajati i hodati brže. Dijete s

Liječenje epilepsije služi za smanjenje broja i težine napadaja, jer ne postoji lijek za epilepsiju. Liječenje se može provesti s lijekovima, elektro-stimuliranjem, pa čak i kirurškim zahvatom na mozak, pa stoga najbolji oblik liječenja mora uvijek biti evaluiran neurologom, prema intenzitetu krize svakog pacijenta. Pored

Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18, vrlo je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje kašnjenje u razvoju fetusa, što rezultira teškim malformacijama kao što su mikrocefalija i srčani problemi, koje se ne mogu ispraviti i stoga postoji niska očekivanja život. Općenito, Edwardsov sindrom je češći u trudnoći u kojoj trudnica ima više od 35 godina. Dakle, najbol

Sijamski blizanci su identični blizanci koji su rođeni međusobno povezani u jednoj ili nekoliko područja tijela, kao što su glava, prtljažnik, ramena ili leđa, na primjer. Osim toga, mogu postojati i organi koji se uobičajeno koriste siamezima, kao što su npr. Pluća, srce ili mozak. Sijamski blizanci pojavljuju se kada se jajčić oplodi dvaput, ne pravilno se razdvaja u dva. Nakon gnoj

Beckerova mišićna distrofija je genetska bolest koja uzrokuje postupno uništavanje nekoliko dobrovoljnih mišića, tj. Mišića koje možemo kontrolirati, kao što su na primjer kuka, ramena, nogu ili ruke. Obično je češći kod muškaraca, a prvi simptomi pojavljuju se u djetinjstvu ili tijekom adolescencije, počevši od blagog i postupnog gubitka snage u gotovo svim mišićima tijela, a osobito u ramenima i kuku. Iako ta bolest n

Cleo-kranijska displikacija je vrlo rijedak genetski poremećaj u kojem postoji kašnjenje u razvoju kostiju lubanje i djetetovom području ramena. Glavne značajke ove vrste displazije uključuju: Odgoda u zatvaranju molleja u bebi; Brada i čelo strše; Vrlo širok nos; Kraće ili odsutne kljucice; Uska ramena i vrlo fleksibilna; Kasni rast zuba. Osim to