RAZUMJETI ŠTO JE ALCAPTONURIA I KAKO IDENTIFICIRATI - RIJETKE BOLESTI

Alcaptonuria: ono što je, simptomi i način liječenja



Izbor Urednika
Pegaptanib (Macugen)
Pegaptanib (Macugen)
Alkaptonurija, koja se nazivaju i okroni, rijetka je bolest koju karakterizira pogreška u metabolizmu aminokiselina fenilalanin i tirozin zbog male mutacije u DNA. Ova bolest dolazi zbog nedostatka enzima, homogenizirane dioksigenaze ili homogenizirane oksigenaze, što dovodi do akumulacije homogenske kiseline, koja je međuprodukt metabolizma ovih aminokiselina i koji u normalnim uvjetima nije moguće detektirati u krvi. Bo