Achondroplasia je vrsta patuljastog tijela, uzrokovana genetskom promjenom i uzrokuje da pojedinac ima niži stup od normalne populacije udova i debla s nerazmjernom veličinom, s naboranim nogama. Osim toga, odrasle osobe s ovim genetskim poremećajem također imaju male, široke ruke s kratkim prstima, povećanu veličinu glave, vrlo specifične osobine lica s istaknutim čelom i spljoštenom području oka i poteškoće u rastezanju ruku.
Achondroplasia je rezultat nedovoljnog rasta dugačkih kostiju i vrsta dwarfizma koja stvara najmanja ljudi na svijetu, što može dovesti odrasle osobe da mjere visinu od 60 cm.
Glavne promjene povezane s Achondroplasia
Glavne promjene i problemi s kojima se pojedinci suočavaju s Achondroplasia su:
- Fizička ograničenja povezana s njihovim deformacijama u kostima i visini, jer često javna mjesta nisu prilagođena i dostupnost je ograničena;
- Problemi s disanjem poput apneje u snu i opstrukcije dišnih putova;
- Hydrocephalus, jer je lubanja uža, što dovodi do abnormalne nakupljanja tekućine unutar lubanje, uzrokujući oticanje i povećani pritisak;
- Pretilost koja može dovesti do zajedničkih problema i povećava šanse za srčane probleme;
- Problem u zubima jer je zubni luk manji od normalne, postoji i neusklađenost i preklapanje zuba;
- Nezadovoljstvo i socijalni problemi mogu utjecati na ljude koji imaju ovu bolest jer se mogu osjećati nezadovoljni svojim izgledom, što dovodi do lažnog osjećaja inferiornosti i društvenog problema.
Iako uzrokuje nekoliko fizičkih problema i ograničenja, Achondroplasia je genetski poremećaj koji ne utječe na inteligenciju.
Uzroci achondroplasije
Achondroplasia je uzrokovana mutacijom gena povezanog s rastom kostiju, što dovodi do abnormalnog razvoja. Ta se promjena može odvijati izolirano u obitelji ili se može prenijeti od roditelja do djece u obliku genetskog nasljeđa. Stoga roditelj s achondroplasijom ima oko 50% šanse da ima dijete s istim stanjem.
Dijagnoza Achondroplasije
Achondroplasia se može dijagnosticirati kada je žena trudna, od 6. mjeseca trudnoće, preko prenatalne ultrazvukom ili ultrazvuka, jer postoji smanjenje veličine i skraćivanje kostiju. ili kroz rutinske rendgenske zrake djetetovim udovima.
Međutim, može se dogoditi da se bolest dijagnosticira kasnije nakon što se beba rodila kroz rutinske radiografije djetetovim udovima, budući da ovaj problem može proći nezapaženo roditeljima i pedijatru, jer novorođenčadi obično imaju udove kratko u odnosu na prtljažnik.
Osim toga, kada ultrazvučni pregled ili x-zrake u djetetovim udovima nisu dovoljni za potvrdu dijagnoze bolesti, moguće je provesti genetsko ispitivanje kako bi se utvrdilo da li postoji promjena u genu koji uzrokuje ovu vrstu patuljastog tijela.
Liječenje Achondroplasije
Ne postoji liječenje koje može izliječiti Achondroplasia, ali neki tretmani kao što su fizikalna terapija za korekciju položaja i jačanje mišića, redovita tjelesna aktivnost i praćenje za društvenu integraciju može naznačiti ortopedist za poboljšanje kvalitete života.
Bebe s ovim genetskim problemom trebaju biti praćene od rođenja, a nastavak treba produžiti tijekom cijelog života kako bi se njihovo zdravstveno stanje moglo redovito procijeniti.
Osim toga, žene s Achondroplasijom koje žele zatrudnjeti mogu imati veći rizik od komplikacija tijekom trudnoće jer postoji manje prostora u trbuhu za bebu, što povećava šanse da beba rodi prerano.
Fizioterapija za achondroplaziju
Fizioterapeutska funkcija u achondroplasiji nije da liječi bolest već da poboljšava kvalitetu života pojedinca i to pomaže u liječenju hipotonije, potiče razvoj psihomotora, smanjuje bol i nelagodu uzrokovanu karakterističnim deformacijama bolesti i pomaže pojedinca da pravilno obavlja svoje dnevne aktivnosti, bez potrebe za drugim ljudima.
Sesije fizikalne terapije mogu se izvoditi dnevno ili barem dva puta tjedno sve dok je potrebno poboljšati kvalitetu života, a to se može obaviti pojedinačno ili u skupini.
U fizioterapijskim sjednicama, fizioterapeut bi trebao koristiti sredstva za smanjenje boli, olakšati kretanje, ispraviti držanje tijela, ojačati mišiće, stimulirati mozak i stvoriti vježbe koje zadovoljavaju potrebe pojedinca.
