Berardinelli-Seipe sindrom, također poznat kao generalizirana kongenitalna lipodistrofija, je rijetka genetska bolest koju karakterizira neispravnost masnih stanica u tijelu, tako da u tijelu nema normalne akumulacije masti, budući da je pohranjeno u drugima kao što su jetra i mišići.
Jedna od glavnih značajki ovog sindroma je razvoj teškog dijabetesa koji obično započinje tijekom puberteta, oko 8 do 10 godina, i trebao bi se liječiti dijetom koja je niska u masti i šećerima i lijekovima koji pomažu u kontroli dijabetesa i visok kolesterol.
simptomi
Simptomi Berardinelli-Seipe sindroma povezani su sa smanjenjem normalnog tkiva masnoća u tijelu, što dovodi do značajki koje se mogu pojaviti već u prvoj godini života, kao što su:
- Visoki kolesterol i trigliceridi;
- Otpornost na inzulin i dijabetes;
- Brada, velike, izdužene ruke i noge;
- Proširenje mišića;
- Povećana jetra i slezena, uzrokujući oticanje u trbuhu;
- Srčani problemi;
- Ubrzani rast;
- Pretjerano povećanje apetita, ali s gubitkom težine;
- Nepravilni menstrualni ciklusi;
- Debeo i suhu kosu.
Osim toga, mogu se pojaviti i simptomi poput visokog krvnog tlaka, ciste na jajnicima i otekline na vratu, blizu usta. Ovi simptomi mogu se promatrati od djetinjstva, sve više očituje od puberteta.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza ovog sindroma vrši se na temelju procjene kliničkih značajki pacijenata i testova koji će identificirati probleme u kolesterolu, jetri, bubrega i dijabetesa.
Od potvrde dijagnoze, liječenje je usmjereno uglavnom na kontrolu dijabetesa i kolesterola i izbjegavanje komplikacija bolesti, te se mogu koristiti lijekovi kao što su metformin, inzulin i simvastatin.
Osim toga, također biste trebali pojesti prehranu s niskom masnoćom, visoki omega-3, kako bi pomogli kontrolirati kolesterol, kao i kontrolirati potrošnju šećera i jednostavnih ugljikohidrata kao što su riža, brašno i tjestenina kako bi se kontrolirala dijabetes, Pogledajte što jesti u dijabetesu.
komplikacije
Komplikacije Berardinelli-Seipeovog sindroma ovise o praćenju liječenja i reakciji pacijentovog tijela na korištene lijekove, što rezultira višom masnom jetru i cirozom, ubrzava rast djetinjstva, prijevremenog puberteta i cista u kostima, uzrokujući česte prijelome.
Osim toga, također je uobičajeno da dijabetes koji se pojavljuje u ovoj bolesti dovodi do komplikacija kao što su problemi s vidom, problemi s bubrezima i povećani rizik od kardiovaskularnih bolesti.
