Werdnig-Hoffmannov sindrom je degenerativna bolest koja nema lijeka pa se stoga liječi radi ublažavanja simptoma i pomaže pacijentu da nadvlada ograničenja uzrokovana sindromom, koja se odnose na nedostatak snage u mišiće cijelog tijela.
Stoga liječenje može varirati ovisno o dobi pacijenta, zahvaćenom mišićima i ozbiljnosti simptoma:
Teškoća žvakanja ili gutanja
U takvim slučajevima obično je potrebno staviti želučanu cjevčicu na želudac ili imati gastrostomiju, koja je cijev koja ide izravno od kože do želuca, kako bi se omogućilo hranjenje bolesnika bez opasnosti od gušenja hrane ili aspiracije u pluća, koja može uzrokovati npr. upalu pluća. Evo kako koristiti sona: Kako hraniti osobu s kateterom.
Teškoća žvakanja ili gutanja povezana je s nedostatkom snage u mišićima usta i vrata, koja se može pojaviti u bebi ili se razvija tijekom cijelog života dok bolest napreduje.
Teško disanje
Poteškoća u disanju je jedan od najčešćih simptoma Werdnig-Hoffmannovog sindroma kod dojenčadi i stoga može biti potrebno imati traheostomiju, koja je otvaranje male rupice u grlu, ubrzo nakon poroda kako bi se olakšalo disanje i poboljšati kvalitetu života djeteta.
Međutim, u blažim slučajevima, gdje je teškoća disanja manje teška, liječenje se može obaviti samo uz uporabu CPAP-a, koji je uređaj koji tjera zrak u pluća, zamjenjujući neke od disanje. Saznajte više o ovom uređaju u: Nasalni CPAP.
Poteškoće u hodu ili obavljanje svakodnevnih zadataka
Nedostatak snage u mišićima tijela uvijek uzrokuje ograničenja pacijenta s Werdnig-Hoffmannovim sindromom, sprečavajući ga da obavlja najjednostavnije dnevne aktivnosti, kao što je npr. Hodanje, jelo, uređenje ili oblačenje.
Dakle, fizikalna terapija uvijek je indicirana za sve slučajeve bolesti, a ne da povećava snagu mišića, već da pomaže pacijentu razviti strategije koje olakšavaju ostvarivanje svakodnevnih zadataka, poput korištenja invalidskih kolica za pomicanje ili upotreba pribora za jelo poseban za jesti.
Simptomi Werdnig-Hoffmannovog sindroma
Simptomi Werdnig-Hoffmannovog sindroma mogu se pojaviti ubrzo nakon poroda ili postupno postavljeni, pojavljujući se tek nakon 10 godina. U slučaju bebe, bolest obično uzrokuje:
- Generalizirana slabost mišića;
- Pretjerana fleksibilnost spojeva;
- Poteškoće u kontroli glave, čak i nakon 3 mjeseca;
- Neobuzdan kontrakcija mišića, uključujući jezik;
- Poteškoće u sisanju ili gutanju.
Već u djetetu ili u odrasloj dobi, simptomi se odnose na mišićnu slabost koja obično počinje u nogama ili rukama i širi se drugim mišićima tijela.
Werdnig-Hoffmannov sindrom je genetska bolest koja nastaje kada postoji obiteljska povijest bolesti u obitelji oca i majke obitelji. Stoga, kada postoji bolest u obitelji, preporučljivo je da se genetsko savjetovanje procjenjuje genetskim testiranjem ako postoji mogućnost da će se beba roditi s tom bolesti.
