Weaverov sindrom je rijetko genetsko stanje u kojem dijete raste vrlo brzo tijekom djetinjstva, ali ima kašnjenja u intelektualnom razvoju, kao i karakteristične značajke lica poput velikog čela i širokih očiju.
U nekim slučajevima, neka djeca također mogu imati deformacije u zglobovima i kralježnici, kao i slabe mišiće i vlažnu kožu.
Ne postoji lijek za Weaverov sindrom, međutim, praćenje pedijatra i prilagođeni tretman za simptome mogu poboljšati kvalitetu života za dijete i roditelje.
Glavni simptomi
Jedna od glavnih značajki Weaverovog sindroma je brža od normalnog rasta, zbog čega su težina i visina gotovo uvijek vrlo visokih percentila.
Međutim, drugi simptomi i značajke uključuju:
- Slaba snaga mišića;
- Pretjerani refleksi;
- Odgoda u razvoju dobrovoljnih pokreti, kao što je grabbing objekt;
- Plačem nisko i promuklo;
- Oči udaljene;
- Višak kože u kutu oka;
- Ravni vrat;
- Dugo čelo;
- Vrlo velike uši;
- Deformacije stopala;
- Prsti ruku stalno su zatvoreni.
Neki od tih simptoma mogu se identificirati ubrzo nakon rođenja, dok su drugi identificirani tijekom prvih nekoliko mjeseci života tijekom konzultacija s pedijatrom, na primjer. Stoga postoje slučajevi u kojima se sindrom identificira samo nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Dodatno, vrsta i intenzitet simptoma mogu varirati ovisno o stupnju sindroma i stoga u nekim slučajevima mogu proći nezapaženo.
Što uzrokuje sindrom
Specifičan uzrok sindroma Weaverovog sindroma još nije poznat, međutim, moguće je da se može pojaviti mutacija u geni EZH2 koja je odgovorna za izradu nekih DNA kopija.
Na taj način, dijagnoza sindroma često se može provesti i genetskim testom, osim promatranja karakteristika.
I dalje se sumnja da se ova bolest može prenijeti od majke do djece, pa se stoga preporučuje genetsko savjetovanje ako postoji bilo koji slučaj sindroma u obitelji.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji specifičan tretman za Weaverov sindrom, međutim, različite tehnike mogu se koristiti prema simptomima i karakteristikama svakog djeteta. Jedna od najčešće korištenih vrsta liječenja je fizikalna terapija za ispravljanje deformacija u stopalima, na primjer.
Čini se da djeca s tim sindromom imaju veći rizik za razvoj raka, osobito neuroblastoma, pa se stoga savjetuje redoviti posjet pedijatru kako bi procijenio postoje li neki simptomi, kao što je gubitak apetita ili distenzija, što može ukazivati na prisutnost nekog tumora, počevši liječenje što je prije moguće. Saznajte više o neuroblastomu.
